Abetalipoproteinemia yaitu terjadinya gangguan autosomal resesif metabolisme lipoprotein berupa tidak terbentuknya lipoprotein yang mengandung apolipoprotein B (kilomikron, very-low-density lipoprotein, dan low-density lipoprotein).

Tanda umum dari kondisi ini yaitu adanya akantosit di dalam plasma, neuropati ataksik progresif, hipokolesterolemia, defek absorpsi lipid usus, degenerasi retina pigmentosa,dan defisiensi vitamin yang larut dalam lemak.