Chromosome aberration adalah kondisi dimana jumlah kromosom tidak sesuai atau adanya kelainan dalam struktur kromosom. Hal ini dapat menimbulkan terjadinya gangguan dalam proses pertumbuhan janin atau embrio.

Gangguan embrio seperti delesi dimana adanya kehilangan sebagian organ atau anggota tubuh, misalnya tidak ada kaki atau tangan. Dan juga duplikasi yang dapat membuat seseorang mengalami kelebihan anggota tubuh, misalnya memilkik 3 kaki atau jari tangan lebih dari 5. Selain itu bisa juga terjadinya translokasi atau pertukaran, dan inversi atau materi genetik.